Конверсионная тотальная артропластика коленного сустава после неудачной высокой остеотомии большеберцовой кости
1. Habata T, Uematsu K, Hattori K, Kasanami R, Takakura Y, Fujisawa Y. Высокая остеотомия большеберцовой кости, которая не вызывает рецидива варусной деформации при медиальном гонартрозе. Knee Surg Sports Traumatol Artrosc. 2006; 14: 962–967. [PubMed] [Google Scholar]
2. Lobenhoffer P. Важность остеотомии вокруг колена при медиальном гонартрите: показания, техника и результаты. Ортопад. 2014;43:425–431. [PubMed] [Академия Google]
3. Акизуки С., Шибакава А., Такидзава Т., Ямазаки И., Хориучи Х. Отдаленные результаты высокой остеотомии большеберцовой кости: наблюдение через 10–20 лет. J Bone Joint Surg Br. 2008; 90: 592–596. [PubMed] [Google Scholar]
4. Bonasia DE, Dettoni F, Sito G, Blonna D, Marmotti A, Bruzzone M, Castoldi F, Rossi R. Клиновая высокая остеотомия большеберцовой кости с медиальным отверстием при перегрузке медиального отдела/артрите варусной кости колено: прогностические факторы. Am J Sports Med. 2014;42:690–698. [PubMed] [Академия Google]
5. DeMeo PJ, Johnson EM, Chiang PP, Flamm AM, Miller MC. Промежуточное наблюдение после открытой клиновидной остеотомии большеберцовой кости. Am J Sports Med. 2010;38:2077–2084. [PubMed] [Google Scholar]
6. Efe T, Ahmed G, Heyse TJ, Boudriot U, Timmesfeld N, Fuchs-Winkelmann S, Ishaque B, Lakemeier S, Schofer MD. Закрывающаяся клиновидная остеотомия большеберцовой кости: выживаемость и анализ факторов риска при длительном наблюдении. BMC Расстройство опорно-двигательного аппарата. 2011;12:46. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
7. Hui C, Salmon LJ, Kok A, Williams HA, Hockers N, van der Tempel WM, Chana R, Pinczewski LA. Долгосрочная выживаемость после высокой остеотомии большеберцовой кости при остеоартрозе медиального отдела коленного сустава. Am J Sports Med. 2011;39: 64–70. [PubMed] [Google Scholar]
8. Кошино Т., Йошида Т., Ара Ю., Сайто И., Сайто Т. Результаты наблюдения в течение пятнадцати-двадцати восьми лет высокой вальгусной остеотомии большеберцовой кости при остеоартрите коленного сустава. Колено. 2004; 11: 439–444. [PubMed] [Google Scholar]
9. Ниинимаки Т.Т., Эскелинен А., Манн Б.С., Юннила М., Охтонен П., Леппилахти Дж. Выживаемость после высокой остеотомии большеберцовой кости при лечении остеоартрита коленного сустава: исследование на основе финского регистра 3195 колени. J Bone Joint Surg Br. 2012;94:1517–1521. [PubMed] [Академия Google]
10. ван Раай Т., Рейман М., Брауэр Р.В., Джакма Т.С., Верхаар Дж.Н. Выживаемость после закрыто-клиновидной высокой остеотомии большеберцовой кости: хороший результат у мужчин с остеоартрозом низкой степени через 10-16 лет. Акта Ортоп. 2008; 79: 230–234. [PubMed] [Google Scholar]
11. Сайто Т., Кумагаи К., Акамацу Ю., Кобаяси Х., Кусаяма Ю. Результаты через 5-10 лет после медиальной открытой клиновидной высокой остеотомии большеберцовой кости с фиксацией жесткой пластиной в сочетании с искусственным заменитель кости. Костяной сустав Дж. 2014; 96:339–344. [PubMed] [Google Scholar]
12. Bae DK, Song SJ, Yoon KH. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после закрытой клиновидной высокой остеотомии большеберцовой кости. Инт Ортоп. 2010; 34: 283–287. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
13. Sprenger TR, Doerzbacher JF. Большеберцовая остеотомия для лечения варусного гонартроза. Анализ выживания и неудач до двадцати двух лет. J Bone Joint Surg Am. 2003; 85: 469–474. [PubMed] [Google Scholar]
14. Flecher X, Parratte S, Aubaniac JM, Argenson JN. Последующее исследование закрытой клиновидной высокой остеотомии большеберцовой кости через 12-28 лет. Clin Orthop Relat Relat Res. 2006;452:91–96. [PubMed] [Google Scholar]
15. Gstottner M, Pedross F, Liebensteiner M, Bach C. Отдаленные результаты после высокой остеотомии большеберцовой кости. Arch Orthop Trauma Surg. 2008; 128:111–115. [PubMed] [Google Scholar]
16. Schroter S, Gonser CE, Konstantinidis L, Helwig P, Albrecht D. Высокая частота осложнений после двухплоскостной открытой клиновидной высокой остеотомии большеберцовой кости, стабилизированной новой распорной пластиной (Position HTO plate) без костного заменителя . Артроскопия. 2011; 27: 644–652. [PubMed] [Академия Google]
17. Bode G, Schmal H, Pestka JM, Ogon P, Sudkamp NP, Niemeyer P. Нерандомизированное контролируемое клиническое исследование имплантации аутологичных хондроцитов (ACI) при дефектах хряща медиального мыщелка бедра с высокой остеотомией большеберцовой кости или без нее. у пациентов с варусной деформацией дуги менее 5° Arch Orthop Trauma Surg. 2013; 133:43–49. [PubMed] [Google Scholar]
18. Staubli AE, De Simoni C, Babst R, Lobenhoffer P. TomoFix: новая концепция LCP для открытой клиновидной остеотомии медиального проксимального отдела большеберцовой кости: ранние результаты в 92 случая. Рана. 2003; 34 (Приложение 2): B55–B62. [PubMed] [Google Scholar]
19. Bae DK, Song SJ, Yoon KH. Закрытая клиновидная высокая остеотомия большеберцовой кости с использованием компьютерной хирургии по сравнению с традиционной техникой. J Bone Joint Surg Br. 2009;91:1164–1171. [PubMed] [Google Scholar]
20. Gebhard F, Krettek C, Hufner T, Grützner PA, Stockle U, Imhoff AB, Lorenz S, Ljungqvist J, Keppler P AO CSEG. Надежность компьютерной хирургии как интраоперационной линейки при навигационной высокой остеотомии большеберцовой кости. Arch Orthop Trauma Surg. 2011;131:297–302. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
21. Lee DC, Byun SJ. Высокая большеберцовая остеотомия. Колено Surg Relat Relat. 2012; 24:61–69. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
22. Cerciello S, Vasso M, Maffulli N, Neyret P, Corona K, Panni AS. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости. Ортопедия. 2014; 37: 191–198. [PubMed] [Google Scholar]
23. Noyes FR, Mayfield W, Barber-Westin SD, Albright JC, Heckmann TP. Высокая остеотомия большеберцовой кости с открывающимся клином: оперативная техника и программа реабилитации для уменьшения осложнений и содействия раннему сращению и функционированию. Am J Sports Med. 2006; 34: 1262–1273. [PubMed] [Академия Google]
24. Хаслам П., Армстронг М., Гейтьенс Г., Уилтон Т.Дж. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после неудачной высокой остеотомии большеберцовой кости, долгосрочное наблюдение за сопоставимыми группами. J Артропластика. 2007; 22: 245–250. [PubMed] [Google Scholar]
25. Madan S, Ranjith RK, Fiddian NJ. Полная замена коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости. Булл Хосп Jt Дис. 2002–2003; 61:5–10. [PubMed] [Google Scholar]
26. Карабацос Б., Магомед Н.Н., Майстрелли Г.Л. Функциональный результат тотального эндопротезирования коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости. Может J Surg. 2002; 45: 116–119.. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
27. Ниинимаки Т., Эскелинен А., Охтонен П., Пухто А.П., Манн Б.С., Леппилахти Дж. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости: исследование случай-контроль на основе регистра из 1036 колен. Arch Orthop Trauma Surg. 2014; 134:73–77. [PubMed] [Google Scholar]
28. Parvizi J, Hanssen AD, Spangehl MJ. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после проксимальной остеотомии большеберцовой кости: факторы риска неудачи. J Bone Joint Surg Am. 2004; 86: 474–479. [PubMed] [Академия Google]
29. Кэмерон Х.У., Парк Ю.С. Полная замена коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости и однокомпонентного коленного сустава. Ортопедия. 1996; 19: 807–808. [PubMed] [Google Scholar]
30. Windsor RE, Insall JN, Vince KG. Технические аспекты тотального эндопротезирования коленного сустава после остеотомии проксимального отдела большеберцовой кости. J Bone Joint Surg Am. 1988; 70: 547–555. [PubMed] [Google Scholar]
31. Noda T, Yasuda S, Nagano K, Takahara Y, Namba Y, Inoue H. Клинико-радиологическое исследование тотального эндопротезирования коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости. J Ортоп Sci. 2000; 5: 25–36. [PubMed] [Академия Google]
32. Монт М.А., Антонаидес С., Краков К.А., Хангерфорд Д.С. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после неудачной высокой остеотомии большеберцовой кости. Сравнение с подобранной группой. Clin Orthop Relat Relat Res. 1994;(299):125–130. [PubMed] [Google Scholar]
33. Meding JB, Wing JT, Ritter MA. Влияет ли высокая остеотомия большеберцовой кости на успех или выживаемость полной замены коленного сустава? Clin Orthop Relat Relat Res. 2011; 469:1991–1994. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
34. Kazakos KJ, Chatzipapas C, Verettas D, Galanis V, Xarchas KC, Psillakis I. Промежуточные результаты тотального эндопротезирования коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости. Arch Orthop Trauma Surg. 2008; 128:167–173. [PubMed] [Академия Google]
35. Haddad FS, Bentley G. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости: среднесрочный обзор. J Артропластика. 2000; 15: 597–603. [PubMed] [Google Scholar]
36. Bastos Filho R, Magnussen RA, Duthon V, Demey G, Servien E, Granjeiro JM, Neyret P. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости: сравнение открывающей и закрывающей клиновидной остеотомии. Инт Ортоп. 2013; 37: 427–431. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
37. Toksvig-Larsen S, Magyar G, Onsten I, Ryd L, Lindstrand A. Фиксация большеберцового компонента тотального эндопротезирования коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости: согласованная радиостереометрическая изучать. J Bone Joint Surg Br. 1998;80:295–297. [PubMed] [Google Scholar]
38. Amendola A, Bonasia DE. Результаты высокой остеотомии большеберцовой кости: обзор литературы. Инт Ортоп. 2010;34:155–160. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
39. van Raaij TM, Bakker W, Reijman M, Verhaar JA. Влияние высокой остеотомии большеберцовой кости на результаты тотального эндопротезирования коленного сустава: исследование случай-контроль. BMC Расстройство опорно-двигательного аппарата. 2007; 8:74. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
40. Efe T, Heyse TJ, Boese C, Timmesfeld N, Fuchs-Winkelmann S, Schmitt J, Theisen C, Schofer MD. ТКА после высокой остеотомии большеберцовой кости по сравнению с первичной ТКА: парный анализ. BMC Расстройство опорно-двигательного аппарата. 2010;11:207. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
41. van Raaij TM, Reijman M, Furlan AD, Verhaar JA. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости. Систематический обзор. BMC Расстройство опорно-двигательного аппарата. 2009;10:88. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
42. Фарфалли Л.А., Фарфалли Г.Л., Апонте-Тинао Л.А. Осложнения тотального эндопротезирования коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости. Ортопедия. 2012; 35: e464–e468. [PubMed] [Google Scholar]
43. Meding JB, Keating EM, Ritter MA, Faris PM. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости. Сравнительное исследование у пациентов, перенесших двустороннее тотальное эндопротезирование коленного сустава. J Bone Joint Surg Am. 2000; 82: 1252–1259.. [PubMed] [Google Scholar]
44. Gill T, Schemitsch EH, Brick GW, Thornhill TS. Ревизионное тотальное эндопротезирование коленного сустава после неудачного однокомпартментного эндопротезирования коленного сустава или высокой остеотомии большеберцовой кости. Clin Orthop Relat Relat Res. 1995;(321):10–18. [PubMed] [Google Scholar]
45. Young CF, Bourne RB, Rorabeck CH. Остеотомия бугорка большеберцовой кости в хирургии тотального эндопротезирования коленного сустава. J Артропластика. 2008; 23: 371–375. [PubMed] [Google Scholar]
46. Уайтсайд, Лос-Анджелес. Экспозиция при сложном тотальном эндопротезировании коленного сустава с использованием остеотомии бугорка большеберцовой кости. Clin Orthop Relat Relat Res. 1995;(321):32–35. [PubMed] [Google Scholar]
47. Zonnenberg CB, Lisowski LA, van den Bekerom MP, Nolte PA. Остеотомия туберозита для тотального эндопротезирования коленного сустава: обзор литературы. J Хирургия Коленного сустава. 2010;23:121–129. [PubMed] [Google Scholar]
48. Treuter S, Schuh A, Honle W, Ismail MS, Chirag TN, Fujak A. Отдаленные результаты тотального эндопротезирования коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости по Вагнеру. Инт Ортоп. 2012; 36: 761–764. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
49. Closkey RF, Windsor RE. Изменения надколенника после высокой большеберцовой или дистальной бедренной остеотомии. Clin Orthop Relat Relat Res. 2001;(389):51–56. [PubMed] [Google Scholar]
50. Нагамин Р., Иноуэ С., Миура Х., Мацуда С., Ивамото Ю. Изгиб диафиза бедренной кости влияет на угол коррекции при высокой остеотомии большеберцовой кости. J Ортоп Sci. 2007; 12: 214–218. [PubMed] [Google Scholar]
51. Aglietti P, Buzzi R, Giron F, Zaccherotti G. Задняя стабилизированная замена коленного сустава Insall-Burstein при вальгусной деформации коленного сустава. Am J Knee Surg. 1996;9:8–12. [PubMed] [Google Scholar]
52. Hernigou P, Duffiet P, Julian D, Guissou I, Poignard A, Flouzat-Lachaniette CH. Исход тотального эндопротезирования коленного сустава после высокой остеотомии большеберцовой кости: ставит ли смещение под угрозу результаты при эндопротезировании с задней стабилизацией? HSS J. 2013; 9: 134–137. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
53. Akasaki Y, Matsuda S, Miura H, Okazaki K, Moro-oka TA, Mizu-uchi H, Iwamoto Y. Тотальное эндопротезирование коленного сустава после неудачной высокой остеотомии большеберцовой кости: среднесрочное сравнение протезов с задней крестообразной опорой и задним стабилизированным протезом. Knee Surg Sports Traumatol Artrosc. 2009 г.;17:795–799. [PubMed] [Google Scholar]
54. Kleinbart FA, Bryk E, Evangelista J, Scott WN, Vigorita VJ. Гистологическое сравнение задних крестообразных связок из пораженных артритом и возрастных образцов коленного сустава. J Артропластика. 1996; 11: 726–731. [PubMed] [Google Scholar]
Ген ERCC3: MedlinePlus Genetics
Нормальная функция
Ген ERCC3 содержит инструкции по созданию белка XPB. Этот белок является важной частью (субъединицей) группы белков, известной как общий комплекс фактора транскрипции 2 H (TFIIH). Комплекс TFIIH выполняет две основные функции: он участвует в процессе, называемом транскрипцией генов, и помогает восстанавливать поврежденную ДНК.
Транскрипция генов является первым шагом в производстве белка. Контролируя транскрипцию генов, комплекс TFIIH помогает регулировать активность многих различных генов. Исследования показывают, что белок XPB работает вместе с XPD, другим белком в комплексе TFIIH, который продуцируется геном ERCC2 , чтобы начать (инициировать) транскрипцию гена.
Комплекс TFIIH также играет важную роль в восстановлении поврежденной ДНК. ДНК может быть повреждена ультрафиолетовыми (УФ) лучами солнечного света и токсичными химическими веществами, например, содержащимися в сигаретном дыме. Повреждение ДНК происходит часто, но нормальные клетки обычно способны исправить его до того, как оно вызовет проблемы.
Один из основных механизмов, используемых клетками для фиксации ДНК, известен как эксцизионная репарация нуклеотидов (NER). В рамках этого механизма репарации комплекс TFIIH раскручивает участок двухцепочечной ДНК, окружающий повреждение. Исследования показывают, что белок XPB может действовать как клин, удерживая две нити ДНК открытыми, чтобы другие белки могли вырезать (вырезать) аномальный участок и заменить поврежденный участок правильной ДНК.
Заболевания, связанные с генетическими изменениями
Трихотиодистрофия
По крайней мере один вариант (также называемый мутацией) в гене ERCC3 является редкой причиной трихотиодистрофии. Это состояние затрагивает многие части тела. Отличительной чертой трихотиодистрофии являются редкие и легко ломающиеся волосы. Вариант гена ERCC3 вызывает светочувствительную форму состояния, которая характеризуется крайней чувствительностью к ультрафиолетовым лучам солнечного света.
Вариант гена ERCC3 , который, как известно, вызывает трихотиодистрофию, изменяет один строительный блок белка (аминокислоту) в белке XPB; в частности, аминокислота треонин заменена аминокислотой пролином в положении 119 белка.(пишется как Thr119Pro или T119P). Этот вариант, вероятно, делает комплекс TFIIH нестабильным и снижает его способность восстанавливать повреждения ДНК, вызванные УФ-излучением. Эти проблемы с восстановлением ДНК делают людей с фоточувствительной формой трихотиодистрофии чрезвычайно чувствительными к солнечному свету. Другие особенности состояния, такие как медленный рост, умственная отсталость и ломкость волос, вероятно, являются результатом проблем с транскрипцией генов, необходимых для нормального развития до и после рождения.
В отличие от пигментной ксеродермы (описанной ниже), трихотиодистрофия не связана с повышенным риском развития рака кожи. Исследователи работают над тем, чтобы определить, почему одни варианты гена ERCC3 влияют на риск развития рака у человека, а другие нет.
Подробнее об этом заболевании
Пигментная ксеродерма
По крайней мере, один вариант в гене ERCC3 также является редкой причиной пигментной ксеродермы. Это состояние характеризуется крайней чувствительностью к ультрафиолетовым лучам солнечного света. Это состояние в основном поражает глаза и участки кожи, подверженные воздействию солнца.
Вариант гена ERCC3 , который вызывает пигментную ксеродерму, изменяет одну аминокислоту в белке XPB. В частности, в этом варианте аминокислота фенилаланин заменена аминокислотой серином в положении белка 99 (обозначается как Phe99Ser или F99S). Этот вариант значительно снижает способность комплекса TFIIH восстанавливать поврежденную ДНК. По мере того, как в ДНК накапливаются повреждения, клетки начинают работать со сбоями и в конечном итоге становятся раковыми или умирают.
Проблемы с восстановлением ДНК делают людей с пигментной ксеродермой чрезвычайно чувствительными к ультрафиолетовым лучам. Когда ультрафиолетовые лучи повреждают гены, контролирующие рост и деление клеток, клетки могут расти слишком быстро и неконтролируемо. В результате у людей с пигментной ксеродермой значительно повышен риск развития рака. Эти виды рака чаще всего возникают на участках тела, подверженных воздействию солнца, таких как кожа и глаза.
Помимо повышенной чувствительности к солнцу пигментная ксеродермия иногда связана с прогрессирующими неврологическими нарушениями. У больных с вариантом Phe99Ser неврологические нарушения были относительно легкими и включали потерю слуха и нарушение координации.
Подробнее об этом заболевании
Другие расстройства
Несколько вариантов гена ERCC3 могут вызывать признаки как пигментной ксеродермы, так и другого состояния, связанного с дефектной репарацией ДНК, называемого синдромом Коккейна. Когда эта комбинация признаков возникает у одного и того же человека, она известна как комплекс пигментной ксеродермы/синдрома Коккейна (XP/CS). Люди с комплексом XP/CS могут иметь повышенную чувствительность к солнцу, повышенный риск рака кожи, низкий рост, потерю слуха, плохую координацию и умственную отсталость.
Исследователи не уверены, каким образом варианты этого единственного гена могут вызывать несколько различных расстройств с самыми разнообразными признаками и симптомами. Исследования показывают, что разные варианты гена ERCC3 по-разному влияют на стабильность и функцию комплекса TFIIH. Эти вариации могут объяснять различные особенности пигментной ксеродермы, трихотиодистрофии и комплекса XP/CS.
Другие названия этого гена
- основной фактор транскрипции 2 89кДа субъединица
- BTF2
- BTF2 p89
- белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-3
- белок репарации ДНК, комплементирующий клеткам XP-B
- ERCC3_HUMAN
- репарация эксцизии группа 3
- эксцизионная репарация перекрестно восполняющая недостаточность репарации у грызунов , комплементарная группа 3
- эксцизионная репарация перекрестно-комплементарная недостаточность репарации грызунов, комплементарная группа 3 (комплементарная пигментная ксеродерма группа B)
- GTF2H
- RAD25
- TFIIH 89 кДа субъединица
- TFIIH базальный комплекс транскрипционного фактора 89 кДа субъединица
- TFIIH базальный комплекс транскрипционного фактора геликаза XPB субъединица 90 175 TFIIH p89
- пигментная ксеродерма, комплементарный белок группы В
- пигментная ксеродерма, комплементация группа Б
Дополнительная информация и ресурсы
Тесты, внесенные в Реестр генетических тестов
- Тесты ERCC3
Научные статьи в PubMed
- PubMed
Каталог генов и болезней от OMIM
- ИСКЛЮЧЕНИЕ, ВОССТАНОВЛЕНИЕ ДЕФЕКТА, У КИТАЙСКОГО ХОМЯКА, 3
Базы данных генов и вариантов
- Ген NCBI
- КлинВар
Литература
- Монета Ф, Оксеныч В, Эглы Ю. М. Различные роли для XPB/p52 и XPD/p44 субкомплексы TFIIH при вскрытии поврежденной ДНК при эксцизионной репарации нуклеотидов. Мол Ячейка. 2007 г., 27 апреля; 26 (2): 245–56. doi: 10.1016/j.molcel.2007.03.009. Цитата в PubMed
- Lambert WC, Gagna CE, Lambert MW. Пигментная ксеродерма: ее пересечение с трихотиодистрофия, синдром Коккейна и другие прогероидные синдромы. Adv Exp Med биол. 2008;637:128-37. дои: 10.1007/978-0-387-09599-8_14. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
- О К.С., Имото К., Бойл Дж., Хан С.Г., Кремер К.Х. Влияние хеликаз XPB на рекрутирование и перераспределение белков эксцизионной репарации нуклеотидов в местах УФ-индуцированное повреждение ДНК. Восстановление ДНК (Amst). 2007 сен 1; 6 (9)): 1359-70. дои: 10.1016/ж.днареп.2007.03.025. Epub 2007 May 16. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
- Ох К.С., Хан С.Г., Ясперс Н.Г., Раамс А., Уеда Т., Леманн А., Фридманн П. С., Эммерт С., Грачев А., Лахлан К., Лукассан А., Бейкер С.С., Кремер К.Х. Фенотипический гетерогенность гена геликазы ДНК XPB (ERCC3): пигментная ксеродерма без и с синдромом Коккейна. Хум Мутат. 2006 ноябрь; 27(11):1092-103. дои: 10.1002/гуму.20392. Цитата в PubMed
- Оксеныч В, Монета Ф. Долгая разматывающаяся дорога: геликазы XPB и XPD в поврежденных Открытие ДНК. Клеточный цикл. 2010 1 января; 9 (1): 90-6. doi: 10.4161/cc.9.1.10267. Epub 2010 г., 5 января. Цитирование в PubMed .
- Риу Л., Зенг Л., Шевалье-Лаженте О., Стари А., Никайдо О., Тайеб А., Вида Г., Меззина М., Сарасин А. Относительная экспрессия мутировавших генов XPB приводит к пигментная ксеродерма/синдром Коккейна или клеточная трихотиодистрофия фенотипы. Хум Мол Жене. 1999 июнь;8(6):1125-33. дои: 10.1093/хмг/8.6.1125. Цитата в PubMed
- Вида Г., Эвено Э., Донкер И., Вермёлен В., Шевалье-Лаженте О., Тайеб А., Старый A, Hoeijmakers JH, Mezzina M, Sarasin A.